Как узнать о склонности  к сахарному диабету II типа?

Нарушения со стороны эндокринной системы диагностируются у многих пациентов (около 135 миллионов человек) и их число ежегодно возрастает примерно на 5-7%. Однако статистические данные за 2018 год (World Health Organization) показывают, что больных сахарным диабетом еще больше - 285 миллионов. Прогнозы выглядят безутешно, поскольку предполагается, что в 2030 году их число увеличится в 2 раза.

Такие данные имеют усредненный характер - в разных регионах распространенность заболевания варьирует. Количество зафиксированных случаев, связанных с сахарным диабетом II типа, выше в южных и западных странах, при этом жители Востока болеют намного реже.

Данная болезнь является мультифакториальной - она возникает на фоне воздействия разных неблагоприятных факторов, но основную роль в развитии патологического процесса играет наследственность.

Роль генетики в диагностике заболеваний

Каждый из нас обладает набором хромосом, в которых есть гены, отвечающие за кодирование белковых структур. В ходе детальных исследований генома человека удалось обнаружить, что одинаковые гены у двух людей могут отличаться. Разница вызвана определенными мутациями, которые напрямую влияют на генетическую предрасположенность к заболеваниям эндокринной системы.

Современные технологии позволяют проводить комплексное тестирование для определения дефектов генов инсулина. Именно его дефицит, а также резистентность организма к нему являются основной причиной развития сахарного диабета. Полученные после анализа результаты считаются достоверными и объективными, поэтому могут использоваться для составления схемы профилактики заболевания.

Какие гены влияют на развитие болезни?

Исследование генома человека подразумевает определение мутированных генов, которые являются предпосылкой для возникновения заболеваний. Они называются генетическими маркерами - с их помощью удается выделить группы людей с потенциально высоким риском патологии и своевременно начать их лечение. На сегодняшний день известно почти 100 генетических маркеров сахарного диабета всех типов. Первым ученые выделили ген TCF7L2 - именно он влияет на секрецию инсулина. Важную роль в обеспечении процесса расщепления сахара играют также гены FTO и MC4R.

Процесс обмена веществ регулируется белками, которые “программируются” определенными участками ДНК. Так, изменения в гене ADAMTS9 приводят к снижению инсулиновой чувствительности в периферических тканях, а мутации KCNJ11 и KCNQ1 вызывают повышение концентрации глюкозы.

Изучение системы тканевой совместимости человека (HLA) позволило установить ее связь с повышением риска возникновения наследственного сахарного диабета второго типа. Антигены гистосовместимости - это комплекс генов и белков. Именно они осуществляют контроль над формированием иммунного ответа при взаимодействии клеток, которые его реализуют. В HLA входят гены, отвечающие за распознавание чужеродных тел, что играет важную роль в развитии болезни. Наибольшее клиническое значение среди них имеют DQA1, DQB1 и DRB1.