Cum se determină predispoziția pentru diabetul zaharat de tip 2?

Disfuncțiile sistemului endocrin sunt diagnosticate la numeroși pacienți (circa 135 milioane de oameni) iar numărul lor crește în fiecare an cu circa 5-7%. Însă datele statistice pentru anul 2018 (World Health Organization) indică faptul că există un număr mai mare de bolnavi de diabet zaharat, respectiv 285 de milioane de oameni. Prognozele sunt descurajante, deoarece se presupune ca numărul să se dubleze până în anul 2030.

Aceste date sunt o medie, deoarece în regiuni diferite incidența bolii variază. Numărul de cazuri de diabet zaharat de tip 2 este mai mare în țările din sud și vest, în est sunt mai puțini bolnavi.

Această boală are mai mulți factori, ea apărând pe fondul acțiunii mai multor factori negativi, însă rolul principal în apariția procesului patologic îl are ereditatea.

Rolul geneticii în diagnosticarea bolilor

Fiecare dintre noi are un set de cromozomi care conțin gene, care sunt răspunzătoare de codarea structurilor de proteine. În decursul cercetărilor detaliate asupra genomului uman s-a reușit descoperirea faptului că gene similare la doi oameni pot diferi. Diferența este cauzată de anumite mutații, care influențează în mod direct predispoziția genetică pentru boli ale sistemului endocrin.

Tehnologiile moderne permit efectuarea unor teste complexe pentru determinarea defectelor genelor insulinei. Deficitul de insulină, precum și rezistența organismului la aceasta constituie principala cauză de apariție a diabetului zaharat. Rezultatele obținute după analize sunt considerate veridice și obiective, de aceea pot fi utilizate pentru întocmirea unei scheme de prevenire a bolii.

Ce gene influențează dezvoltarea bolii?

Cercetarea genomului uman presupune determinarea genelor cu mutații, care sunt factorii de apariție a bolilor. Ele se numesc markeri genetici, cu ajutorul lor pot fi identificate grupuri de oameni cu un risc ridicat de apariție a unei patologii și început tratamentul. În prezent sunt cunoscuți deja aproape 100 de markeri genetici ai diabetului zaharat de toate tipurile. Prima a fost gena TCF7L2, care influențează secreția de insulină. Un rol important în asigurarea procesului de descompunere a zahărului îl au și genele FTO și MC4R.

Procesul de metabolism este reglat prin proteine, care sunt ”programate” de către anumite porțiuni din ADN. Astfel, modificările din gena ADAMTS9 duc la reducerea sensibilității la insulină în țesuturile periferice, iar mutațiile genelor KCNJ11 și KCNQ1 duc la creșterea concentrației de glucoză.

Studiul sistemului compatibilității țesuturilor omului (HLA) a permis stabilirea legăturii acestuia cu creșterea riscului de apariție a diabetului zaharat de tip 2 ereditar. Antigenii compatibilității histologice sunt un complex de gene și proteine. Ele sunt cele care realizează controlul asupra formării răspunsului imunitar la interacțiunea celulelor care îl generează. În HLA există gene responsabile pentru identificarea corpurilor străine, ceea ce are un rol important în dezvoltarea bolii. Cel mai important rol îl au DQA1, DQB1 și DRB1.