Блог - Как проходят генетические тесты и почему они такие дорогие?
Стоимость анализа
Выполнение генетического анализа проходит в несколько этапов, на каждом из которых требуется привлечь квалифицированных специалистов, использовать дорогостоящее оборудование. Расходные материалы, необходимые для аналитического устройства, достаточно дорогие, что существенно влияет на формирование цены на услугу. Для получения объективных результатов важно проводить независимую экспертизу с участием специалистов по обслуживанию оборудования.
8 этапов выполнения генетического тестирования:
Этап 1. Сдача биологического материала
Наиболее распространенным видом материала для дальнейшего исследования является кровь - именно в ней содержится нужное количество ДНК, которую очень легко извлечь из образца. Биоматериал забирается из вены в пробирку, где содержится этилендиаминтетрауксусная кислота (ЭДТА). Это вещество служит консервантом, позволяющим крови несколько суток не сворачиваться. Однако защитить молекулы ДНК от разрушения с помощью ЭДТА невозможно, поэтому транспортировка материала осуществляется оперативно.
Этап 2. Выделение чистой ДНК
Помимо молекул ДНК в биологическом материале содержится немалое количество примесей, которые могут повлиять на точность результатов анализа. Во избежание подобных ситуаций образец перед дальнейшим исследованием очищают, извлекая из него чистую ДНК. Для отделения исследуемого материала образец промывают. При этом молекулы ДНК задерживаются на специальных фильтрах, потом их снимают и помещают в емкость для хранения до момента проведения исследования.
Этап 3. Контроль качества полученной ДНК
Контроль качества и количества выделенной ДНК - один из важных этапов проведения генетического теста. Материал для исследования не должен содержать посторонних органических веществ или иметь следы повреждения, поскольку их наличие будет искажать результаты.
Этап 4. Амплификация и фрагментация ДНК
В генетической лаборатории Genobiosis используются микрочипы, позволяющие проанализировать более 600 тыс. вариантов наследственного материала. Перед исследованием необходимо провести амплификацию образца - увеличить объем исходных данных путем их копирования. Для этого используется фермент полимераза, который получают из клеток бактерий.
После обработки ДНК принимает форму длинной молекулы, что снижает эффективность участия материала в последующих процессах. Решить эту проблему удается с помощью фрагментации цепочки ДНК и специальных ферментов.
Этап 5. Гибридизация ДНК с применением микрочипа
Существует специальный чип, который позволяет расшифровать весь наследственный материал, что на нем есть. Он состоит из микроскопических сфер, куда наносятся синтетические фрагменты ДНК.
Отличительной особенностью искусственных частиц является способность выделять в ходе исследования только те генетические варианты, которые нужны для определения генома, отбрасывая ненужную информацию.
Этап 6. Сканирование микрочипа
Как только процесс гибридизации завершен, чип промывается растворами в разных температурных режимах - это позволяет зафиксировать образец, фрагменты которого подсвечиваются разными цветами. Спектр свечения указывает на специфику исследуемого генома.
Учитывая, что все эти процессы происходят на микроуровне, то для получения изображения используется флуоресцентный микроскоп, который светит на чип лазерами, делая фотографию его поверхности в высоком разрешении.
Этап 7. Изучение сканов и определение нуклеотидов в ДНК
После сканирования чипа данные передаются биоинженерам для извлечения информации о геноме. Они разбирают последовательность генетического кода, определяют наличие мутаций и полиморфизмов.
Этап 8. Интерпретация результатов
Результаты, полученные в ходе исследования, могут интерпретироваться по-разному - все зависит от цели проведения анализа. Пациент имеет возможность выбрать пакет услуг и получить ДНК-расшифровку в зависимости от поставленной задачи. Например, если человек желает узнать, находится ли он в группе риска по онкологии, ему будет предоставлена информация об онкомаркерах и генах, отвечающих за наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Получить ее можно в личном кабинете сайта лаборатории Genobiosis, оформив генетический паспорт.
Позвонить