Blog - Cum se fac testele genetice?
Costul analizelor
Testul genetic se desfășoară în mai multe etape, la fiecare din acestea participând specialiști calificați și utiizându-se echipamente performante. Materialele consumabile pentru dispozitivul de analiză sunt destul de costisitoare, ceea ce influențează semnificativ prețul serviciilor. Pentru obținerea unor rezultate concludente este necesară efectuarea unei expertize independente cu participarea specialiștilor de întreținere a echipamentelor.
Cele 8 etape necesare efectuării testului genetic:
Etapa 1. Prelevarea materialului biologic
Cel mai răspândit material pentru studiu este sângele, acesta conținând cantitatea de ADN necesară ușor de extras dintr-o probă. Materialul biologic se prelevează din venă într-o eprubetă care conține acid etilendiamintetraacetic (EDTA). Această substanță este un conservant, care împiedică coagularea sângelui timp de câteva zile. Însă protejarea moleculelor de ADN nu este posibilă cu ajutorul EDTA, de aceea transportul materialului la laborator se face cu operativitate.
Etapa 2. Separarea ADN-ului
În afară de moleculele de ADN în materialul biologic există o cantitate semnificativă de adaosuri care pot influența precizia rezultatelor analizelor. Pentru evitarea acestoe situații, proba este curățată înainte de efectuarea testului, prin extragerea ADN-ului pur. Для отделения исследуемого материала образец промывают. При этом молекулы ДНК задерживаются на специальных фильтрах, потом их снимают и помещают в емкость для хранения до момента проведения исследования.
Etapa 3. Controlul calității ADN-ului obținut
Controlul cantității și calității de ADN separat este o etapă importantă a trstului genetic. Materialul pentru test nu trebuie să conțină alte substanțe organice sau să fie deteriorat, aceste aspecte ducând la vicierea rezutatelor.
Etapa 4. Amplificarea și fragmentarea ADN-ului
În laboratorul genetic Genobiosis se utilizează microcipuri care permit analiza a peste 600000 de variante de material ereditar. Înainte de test este necesară amplificarea probei, respectiv creșterea numărului de date inițiale prin copiere. Pentru aceasta se uilizează fermentul polimeraza, care se obține din celule de bacterii.
După prelucrare ADN ia forma unei molecule lungi, ceea ce reduce eficiența participării materialului la procesele ulterioare. Problema se rezolvă cu ajutorul fragmentării lanțului ADN și a fermenților speciali.
Etapa 5. Hibridizarea ADN-ului cu utilizarea microcipului
Există un cip special pcare permite descifrarea întregului material ereditar. Acesta constă din sfere microscopice, pe care se aplică fragmente sintetice de ADN.
O particularitate a particulelor artificiale este capacitatea de a separa în decursul testului numai acele variante genetice care sunt necesare pentru determinarea genomului, informațiile inutile fiind respinse.
Etapa 6. Scanarea microcipului
După încheierea procesului de hibridizare, cipul se spală cu soluții la temperaturi diferite, ceea ce permite identificarea probei, fragmentele căreia sunt luminate cu culori diferite. Spectrul luminos indică specificul genomului testat
Ținând cont că toate procesele au loc la nivel micro, este evident că pentru obținerea unei imagini se utilizează un microscop fluorescent, care luminează cipul cu fascicule laser, realizând o imagine de înaltă rezoluție a suprafeței acestuia.
Etapa 7. Studierea scanurilor și determinarea nucleotidelor din ADN
După scanarea cipului datele se transmit către bioingineri în vederea extragerii informațiilor despre genom. Aceștia determină succesiunea codului genetic, existența mutațiilor și polimorfismelor.
Etapa 8. Interpretarea rezultatelor
Rezultatele obținute în cursul cercetării se pot interpreta diferit, totul depinzând de scopul efectuării testului. Pacientul are posibilitatea de a alege un pachet de servicii și va primi astfel o descifrare ADN în funcție de scopul urmărit. De exemplu dacă se dorește cunoașterea apartenenței la o grupă de risc oncologic, pacientul va primi informațiile despre markerii oncologici și genele responsabile de predispoziția ereditară pentru această boală. Informațiile se pot obține în contul personal de pe site-ul laboratoruui Genobiosis, prin obținerea pașaportului genetic.