Блог - Индивидуальная чувствительность к лекарствам: что изучает фармакогенетика?
Фармакогенетика занимается изучением изменчивых реакций организма на прием препаратов. Ее задача - обеспечить персонифицированный подход к лечению. Это позволит с высокой точностью определять индивидуальную чувствительность к лекарствам, поскольку реакция человеческого тела на медикаменты зависит от генов.
Почему препараты действуют на каждого по-разному?
Некоторые лекарства по-разному влияют на пациентов – если один человек практически сразу получает желаемый результат от приема определенного действующего вещества, то у другого могут развиваться серьезные побочные эффекты. С фармакологической точки зрения такие вариации обусловлены либо нарушением метаболизма препарата, либо зависят от динамики их взаимодействия с клетками организма.
В первом случае проблема вызвана мутациями генов, контролирующих синтез ферментов, которые принимают участие в процессе детоксикации. Дефекты могут снизить его активность или препятствуют его выработке вовсе. Другой вид побочных эффектов – это неадекватные реакции организма, возникающие при взаимодействиис белками-мишенями (рецепторами, ионными каналами, белками, отвечающими за клеточный цикл).
В ходе генетических исследований удалось установить, что полиморфизм (мутации) генов, кодирующих ферменты и белки (фармакологические мишени), приводит к нарушению механизма воздействия лекарственного препарата, вызывая аномальную реакцию. На сегодняшний день удалось обнаружить целый ряд наследственных дефектов, нарушающих нормальный обмен веществ.
Персональная эффективность лекарств: как знания спасают жизнь?
Сейчас фармакогенетические исследования направлены на изучение генетического полиморфизма ферментов, принимающих активное участие в биотрансформации веществ, которые расщепляются на I и II фазе детоксикации. К их перечню относятся: цитохром Р450 (18 семейств гена CYP), глюкуронилтрансфераза (гены UGT, B3GAT1, B3GAT2, B3GAT3 и другие) и транспортеры лекарственных средств (гены ABCB1, SLCO1B1).
Носительство конкретных генетических маркеров определяет эффективность и безопасность медикаментозной терапии, поскольку они способны изменить влияние действующего вещества на организм. Следовательно, препарат у каждого человека сорбируется, распределяется, перерабатывается и выводится по-разному. Например, генетическая аномалия клеточных структур при приеме кофеина, некоторых миорелаксантов или других препаратов вызывает нарушение кислотно-основного равновесия и обмена кальция. В клинической практике это приводит к сильному повышению температуры, что заканчивается для пациента смертельным исходом.
Благодаря наличию генетических маркеров удается спрогнозировать 20-50% вариантов нарушений фармакологического ответа организма. Это особо важно при назначении препаратов для лечения инфекционных (ВИЧ, туберкулез, гепатит), а также кардиологических, психиатрических и онкологических заболеваний.
Дальнейшее развитие фармакогенетики имеет важное значение для создания максимально эффективных и безопасных средств. ДНК-расшифровка генома поможет узнать о всех вероятных реакциях организма на наиболее распространенные препараты, используемые для лечения серьезных болезней, а также определить, какие из них могут оказаться токсичными для конкретного пациента.
Какую информацию о лекарствах вы получаете после прохождения генетического теста?
Неоспоримым преимуществом ДНК-анализа является то, что сдать его достаточно всего один раз в жизни. После этого полученные результаты заносятся в личный генетический паспорт, который можно использовать в разных целях. Теперь в любой точке мира врач сможет назначить вам эффективное лекарство, не вызывающее осложнений.
В медицинской практике часто назначают такие препараты, как: Эсциталопрам, Прозак, Триттико, Бринтелликс, Варфарин, Клопидрогель и Тамоксифен. Большинство их них обрабатывается в печени с привлечением ферментов, активность которых контролируется генами CYP3A4 и CYP2C19. Пациенты с полиморфизмом гена CYP2C9 могут иметь повышенную чувствительность к Варфарину и высокий риск развития кровотечений, поэтому назначать им данный препарат нужно с осторожностью.
После прохождения ДНК-теста вы получаете информацию обо всех возможных индивидуальных реакциях организма на медикаменты. Оценка проводится путем сравнения результатов, полученных от группы людей с аналогичным генотипом, у которых наблюдался явно выраженный или слабый эффект.
Позвонить