Blog - Sensibilitatea individuală la medicamente: ce studiază farmacogenetica?
Farmacogenetica se ocupă de studiul reacțiilor diferite ale organismului la administrarea de medicamente. Are sarcina de a asigura o abordare personalizată a tratamentului. Aceasta va permite determinarea exactă a sensibilității individuale a persoanelor la medicamente, deoarece reacția corpului uman la medicamente depinde de gene.
De ce medicamentele au efecte diferite la persoane diferite?
Unele medicamente au o acțiune diferită față de pacienți, în timp ce un pacient poate simți imediat rezultatele administrării unui medicament, altul poate avea efecte secundare puternice. Din punct de vedere farmacologic asemenea diferențe sunt determinate fie de deteriorarea metabolismului preparatului, fie de dinamica interacțiunii cu celulele organismului.
În primul caz problema este cauzată de mutațiile genelor care controlează sinteza fermenților care iau parte la procesul de detoxifiere. Un alt tip de efecte secundare îl constituie reacțiile necorespunzătoare ale organismului apărute la interacțiunea cu proteinele - țintă (receptori, canale ionice, proteinele responsabile de ciclul celular).
În decursul cercetărilor genetice s-a reușit să se stabilească faptul că polimorfismul (mutațiile) genelor care codează fermenții și proteinele (țintele farmacologice) duce la deteriorarea mecanismului de acțiune a medicamentului, generând o reacție anormală. Până în prezent s-a reușit descoperirea unei serii de defecte ereditare care deteriorează desfășurarea normală a metabolismului.
Eficiența personală a medicamentelor: cum reușesc cunoștințele să salveze vieți?
În prezent cercetările farmacologice sunt orientate spre studiul polimorfismului genetic al fermenților care participă activ la biotransformarea substanțelor, care se descompun în fazele de detoxifiere I și II. Aceștia sunt: citocrom Р450 (18 familii de gene CYP), glucuroniltransferaza (genele UGT, B3GAT1, B3GAT2, B3GAT3 și altele) și transportatorii medicamentelor (genele ABCB1, SLCO1B1).
Calitatea de purtător de markeri genetici concreți determină eficacitatea și siguranța terapiei cu medicamente, deoarece aceștia sunt capabili să modifice influența substanței active asupra organismului. Prin urmare, preparatul este asimilat, prelucrat și eliminat diferit în cazul fiecărei persoane. De exemplu, anomalia genetică a structurilor celulare la administrarea de cofeină, a unor miorelaxanți sau altor preparate duce la deteriorarea echilibrului acido-bazic și a metabolismului calciului. În practica clinică acest lucru duce la o creștere puternică a temperaturii, care poate duce la deces.
Datorită existenței markerilor genetici se pot prognoza 20-50% de variante de disfuncții ale răspunsului farmacologic al organismului. Acest lucru este deosebit de important la prescrierea de medicamente pentru boli infecțioase (SIDA, TBC, hepatită), precum și boli cardiologice, psihice și cancer.
Dezvoltarea ulterioară a farmacogeneticii are o mare însemnătate pentru crearea unor mijloace cât mai eficiente și sigure. Descifrarea ADN a genomului va ajuta la cunoașterea tuturor reacțiilor posibile ale organismului la cele mai răspândite medicamente utilizate la tratarea bolilor grave, precum și la determinarea celor toxice pentru un pacient enume.
Ce informații despre medicamente se obțin după efectuarea testului genetic?
Avantajul de necontestat al analizei ADN este faptul că aceasta trebuie efectuată o singură dată în viață. După aceasta, rezultatele obținute sunt introduse în pașaportul genetic personal, care poate fi utilizat în mai multe scopuri. În prezent, în orice parte a lumii un medic poate prescrie un medicament eficient care nu va genera efecte secundare și complicații.
În practica medicală sunt prescrise foarte des medicamente ca: Escitalopram, Prozac, Tritico, Brintelix, Varfarin, Clopidogrel și Tamoxifen. Majoritatea acestora sunt prelucrate de către ficat cu atragerea de fermenți, a căror acțiune este controlată de genele CYP3A4 și CYP2C19. Pacienții cu polimorfismul genei CYP2C9 pot avea sensibilitate crescută la Varfarin și un risc mărit de hemoragie, de aceea prescrierea acestora a preparatului menționat trebuie făcută cu mare grijă.
După efectuarea testului ADN veți primi informații cu privire la toate reacțiile individuale posibile ale organismului la medicamente. Evaluarea se efectuează prin compararea rezultatelor primite de la grupuri de persoane cu genotip similar, la care s-a observat un efect puternic sau slab.
Apelare