Блог - Как определить предрасположенность к раку молочной железы или яичников с помощью генетического анализа?
Своевременно обнаружить рак позволяют постоянный самоконтроль и регулярное посещение специалиста. В комплекс диагностики входит также маммография, которую обязательно дважды в год должны делать женщины в возрасте от 20 до 40 лет. Но если семье были зарегистрированы случаи онкозаболеваний, лучшим решением станет ДНК-тестирование, результаты которого будут занесены в ваш личный генетический паспорт.
Факторы, повышающие риск развития онкологии у женщин
Основным фактором риска рака молочной железы является генетическая предрасположенность к заболеванию. Согласно The American Registry 10-15% пациентов, у которых диагностирован рак груди, и 10% женщин с онкологией яичников имеют мутации генов.
Дефекты гена BRCA1, благодаря которому происходит процесс синтеза протеинов, необходимого для восстановления ДНК, увеличивает вероятность развития рака груди в 20 раз. Повреждения структуры гена BRCA2 в меньшей мере влияют на предрасположенность к заболеванию, однако шанс обнаружить патологическое образование в случае его мутации возрастает в 10-15 раз.
Если в геноме женщины возрастом 25-70 лет, входящей в группу риска, выявлены дефекты этих двух генов, то вероятность обнаружения злокачественной опухоли в груди составляет 85%, а в яичниках - 45%. При мутации генов CHEK2 и NBS1 также существует шанс заболеть, но подобные аномалии в структуре ДНК встречаются намного реже.
Важно понять, что предрасположенность к раку молочной железы обусловлена генетически. Группа ученых из Новосибирска провела популяционные исследования, результаты которых показали, что в России дефекты генов BRCA1 и BRCA2 есть у одной из 500 женщин, при этом мутации хотя бы одного гена присутствуют в геноме каждой из 166.
Заподозрить носительство полиморфных генов рака молочной железы, поможет ряд признаков:
- Если среди родственников есть те, у кого диагностировано данное заболевание по женской линии, то пациентка автоматически попадает в группу риска.
- Девочки, у которых половое созревание началось до 12 лет, имеют предрасположенность к развитию онкологии груди и яичников.
- Позднее наступление менопаузы, первая беременность и роды после 35 лет.
- Склонность к онкологии есть у пациенток с сахарным диабетом, гипертонией и наличием вредных привычек (курение и алкогольная зависимость).
- Вероятность диагностики рака молочной железы увеличивается, если кто-то из родных заболел в возрасте до 45 лет.
Профилактические меры и ранняя диагностика заболевания
С целью своевременного обнаружения проблемы важно проводить генетическое тестирование, даже если в роду не зафиксировано ни одного случая развития онкологии. Процедура является вполне безопасной, не отнимает много времени и не вызывает осложнений. Для исследования необходимо всего 3 мл венозной крови, из которой выделяется ДНК.
Учитывая наследственность рака молочной железы, то даже здоровым женщинам рекомендуется наблюдаться у врача с 25 лет и проходить контрольные осмотры как минимум дважды в год. Такая практика позволяет обнаружить заболевание на начальной стадии, а своевременно начатое лечение будет максимально эффективным.
В западноевропейских странах и США достаточно популярной является процедура профилактической мастэктомии. Она подразумевает под собой удаление молочных желез с последующей пластикой имплантами. Такой подход к решению проблемы отличается высокой эффективностью - в 95% случаев удается предотвратить заболевание. Если говорить об овариоэктомии (удалении яичников) после 40 лет, то в случае ее проведения вероятность рака этих половых желез снижается на 98%.
Определение дефектов в генах имеет важное значение не только для профилактики рака молочной железы или яичников, а и успешного их лечения. Комплексный генетический тест позволяет определить персональную эффективность лекарств, в том числе и Тамоксифена, который используется при онкопатологии груди.
Позвонить