Как генетика влияет на переносимость алкоголя и о чем расскажет ДНК-тест?

Организм каждого человека уникален и по-разному реагирует на вещества, которые попадают в него с пищей, напитками и лекарственными препаратами. Дефекты в генах, отвечающих за синтез ферментов, приводят к тому, что организм человека не в состоянии расщепить этанол на более простые вещества. Узнать риск непереносимости алкоголя и вероятность алкоголизма можно пройдя комплексный генетический тест.

Как спиртное переваривается организмом?

В организме человека постоянно присутствует небольшое количество этилового спирта, который образовывается на промежуточных этапах переработки углеводов или возникает как результат процесса брожения в пищеварительном тракте. Низкие концентрации этанола в крови не несут угрозу для здоровья, поскольку он быстро нейтрализуется ферментами печени и других тканей.

Совершенно по-другому протекают реакции, связанные с переработкой больших доз алкоголя. Он мгновенно впитывается слизистой оболочкой в ротовой полости, желудке, кишечнике, но максимальная концентрация вещества в крови наблюдается спустя 1,5-2 часа после употребления.Основная часть этанола всасывается тонким кишечником, меньше - желудком. Около 30% употребленного алкоголя связывается с пищей, остальные 70% выводятся из организма в течение 5-15 часов.

Если скорость обмена веществ слишком низкая или организм вырабатывает необходимые для расщепления этанола ферменты в недостаточном количестве, то у человека наблюдаются следующие симптомы:

Стадии детоксикации алкоголя

На первой стадии этиловый спирт превращается в форму, наиболее удобную для последующего удаления из организма. Процесс протекает в печени, где под воздействием фермента алкогольдегидрогеназы этанол становится ацетальдегидом. Реакция имеет две фазы: первая (фаза 1) - гидроксилирование, а вторая (фаза 2) - соединение продуктов распада с другими веществами и синтез.

Главной задачей специфических ферментов, вырабатываемых печенью в фазе 1, является трансформация этилового спирта в промежуточные соединения. Сначала вещество окисляется, затем следуют реакции восстановления, дегалогенирования и гидролиза.

В фазе 2 происходит 6 видов реакций: конъюгация (с глутатионом и аминокислотами), метилирование, сульфатирование, ацетилирование и глюкуронизация. Глутатион отвечает за расщепление ксенобиотиков и других токсических продуктов, образованных в результате фазы 1. Вещество, полученное в ходе реакции метилирования, способствует восстановлению работы центральной нервной системы. Нетоксичный конечный продукт (ацетат) образовывается во время реакции ацетилирования. Он и свидетельствует о завершении первой стадии фазы 2.

На второй стадии продукты переработки этилового спирта выводятся из организма через почки, печень, легкие, потовые и сальные железы. На скорость всех этих процессов влияет множество факторов: образ жизни, питания, возраст и пол человека, индивидуальные особенности организма.

Какие гены отвечают за метаболизм алкоголя?

Продукты переработки этилового спирта очень токсичные, но при нормальном метаболизме все реакции протекают слаженно, не нарушая естественного порядка. Если по каким-то причинам организм не в состоянии самостоятельно запустить реакции, то после употребления даже небольшого количества спиртного появляются признаки непереносимости алкоголя. Такое свойство может быть приобретенным и врожденным, но в любом случае оно связано с мутациями генов, которые отвечают за синтез ферментов, необходимых для нормального метаболизма.

На активность фермента алкогольдегидрогеназы, который отвечает за 75% метаболизма этанола на первой стадии процесса, влияют гены ADH1B, ADH1C и CYP2E1. Вторая стадия трансформации алкоголя проходит с помощью фермента альдегиддегидрогеназы, за синтез которого отвечает ген ALDH2. Если уровень его активности не нарушен из-за мутаций, то у человека нет проблем с переносимостью алкоголя.

Вторая фаза детоксикации невозможна без белков, необходимых для соединения восстановленного глутатиона с другими веществами. Этот процесс проходит под контролем генов GSTM1, GSTM5, GSTP1 и GSTT1. В реакции ацетилирования берут участие ферменты NAT1 и NAT2, активность которых регулируется одноименными генами.