Cum influențează genetica toleranța la alcool și ce va spune testul ADN?

Organismul este unic la fiecare om și reacționează diferit la substanțele care intră în acesta odată cu alimente, băuturi și medicamente. Defectele genelor responsabile de sinteza fermenților duc la faptul că organismul uman nu este capabil să descompună alcoolul etilic în substanțe mai simple. Aflarea riscului privind intoleranța la alcool și probabilitatea apariției alcoolismului pot fi posibile prin efectuarea unui test genetic complex.

Cum se digeră alcoolul de către organism?

În organismul uman există permanent o cantitate mică de alcool etilic, care se formează în etapele intermediare de procesare a carbohidraților sau apare ca rezultat al procesului de fermentație în tractul difestiv. Concentrațiie reduse de alcool etilic în sânge nu prezintă amenințări pentru sănătate, deoarece acesta este neutralizat de către fermenții ficatului și altor țesuturi.

Complet diferit decurg reacțiile în cazul procesării unor cantități mari de alcool. Acesta este absorbit instantaneu de către mucoasa bucală, gastrică, intestinală, însă concentrația maximă de substanță este prezentă la 1,5-2 ore după consum. Partea principală de alcool este absorbită de intestinul subțire, ceva mai puțin de către stomac. Circa 30% din alcoolul consumat se amestecă cu alimentele, restul de 70% este eliminat din organism în decurs de 5-15 ore.

Dacă viteza metabolismului este prea scăzută sau organismul sintetizează fermenții necesari descompunerii alcoolului în cantitate insuficientă, apar următoarele simptome:

Stadiile de detoxificare alcoolică

În primul stadiu aloolul etilic trece într-o formă mai comodă pentru eliminarea sa ulterioară din organism. Procesul are loc în ficat, unde sub acțiunea fermentului alcoolodehidrogenază alcoolul devine aldehidă acetică. Reacția are două faze: prima (faza 1) - hidroxilare, iar a doua (faza 2) combinarea produselor descompunerii cu alte substanțe și sinteza.

Principala sarcină a fermenților specifici sintetizați de ficat în faza 1 o constituie transformarea alcoolului etilic în compuși intermediari. La început substanța se oxidează, apoi urmează reacțiile de revenire, dehalogenizare și hidroliză.

În faza 2 au loc 6 tipuri de reacții: conjugarea (cu glutationă și aminoacizi), metilizarea, sulfatizarea, acetilizarea și glucoronizarea. Glutationa este responsabilă pentru descompunerea xenobioticelor și altor produse toxice, formate în faza 1. Substanța obținută în cadrul reacției de metilizare facilitează restabilirea funcționării sistemului nervos central. Produsul finit netoxic (acetat) se formează în timpul reacției de acetilizare. El reprezintă încheierea primului stadiu al fazei 2.

În al doilea stadiu produsele procesării alcoolului etilic sunt eliminate dijn organism prin rinichi, plămâni, glandele sudoripare și seboreice. Asupra vitrezei tuturor acestor procese își exercită influența o multitudine de factori, începând cu modul de viață, alimentația, sexul și încheind cu particularitățile individuale ale organismului.

Ce gene sunt reponsabile pentru metabolismul alcoolului?

Produsele prelucării alcoolului etilic sunt foarte toxice, însă la un metabolism normal toate reacțiile au loc coordonat, fără perturbarea ordinii firești. Dacă din motive oarecare organismul nu este capabil să lanseze reacțiile, atunci după consumul chiar și a unei cantități mici de alcool încep semnele intoleranței la alocool. Această caracteristică poate fi dobândită și congenitală, însă în orice caz ea este legată de mutațiile unor gene responsabile de sinteza fermenților necesari pentru un metabolism normal.

Asupra activității fermentului alcooldehidrogenază, responsabil de 75% din metabolismul alcoolului în primul stadiu al procesului își exercită influența genele ADH1B, ADH1C și CYP2E1. Al doilea stadiu al transformării alcoolului are loc cu ajutorul fermentului aldehiddehidrogenază, de sinteza căruia este responsabilă gena ALDH2. Dacă nivelul de activitate al acestuia nu este perturbat de mutații, persoana nu are probleme cu toleranța la alcool.

A doua fază de detoxificare este imposibilă fără proteinele necesare pentru combinarea glutationului refăcut cu alte substanțe. Acest proces are loc sub controlul genelor GSTM1, GSTM5, GSTP1 și GSTT1. La reacția de acetilizare iau parte fermenții NAT1 și NAT2, activitatea cărora este reglată de genele omonime.