Blog - Cum și de ce se determină riscul de cancer cu ajutorul testului genetic?
Cancerul și celelalte formațiuni maligne ocupă locul al doilea în structura mortalității populației (30% din totalul deceselor), fiind precedat numai de bolile cardiovasculare. Tratamentul este eficient numai în stadiile timpurii ale bolii.
Însă cercetările numeroase nu sunt fără rezultate, oamenii de știință au reușit să demonstreze legătura directă între cancer și predispoziția ereditară pentru acesta, pentru că față de orice modificări în organism este responsabil ADN-ul. Predispoziția pentru formațiuni maligne poate fi determinată numai efectuând un test genetic complex. Aceasta va permite prevenirea consecințelor cu care lupta este foarte dificilă ulterior.
De ce cancerul este o boală genetică?
Genele se află în fiecare celulă vie și sunt purtătoare ale informațiilor genetice, transmise ereditar. Ele exercită controlul asupra majorității proceselor ce au loc în organismul uman și totodată îndeplinesc o funcție de apărare, prevenind apariția mutațiilor, datorită cărora apar tumorile.
Fiecare proteină codată de o anumită genă răspunde de un anumit proces din organism: unele facilitează creșterea și divizarea celulelor, altele fiind destinate protecției împotriva infecțiilor. La deteriorarea structurii unei gene apar mofificări în funcționarea celulelor, unele din acestea începând să se dividă incontrolabil.
Astfel apar formațiunile tumorale, care la început nu prezintă nicio amenințare pentru organism. Dacă cu timpul tumoarea începe să se dezvolte mai activ, folosind resursele vitale, ea devine malignă. Corpul uman chiar facilitează creșterea celulelor canceroase, asigurându-le o hrană îndestulătoare. Oamenii de știință au ajuns la concluzia că organismul percepe tumoarea ca pe o rană care nu se vindecă, de aceea el își mobilizează toate forțele de protecție pentru stimularea procesului de regenerare.
Înțelegerea mecanismului procesului patologic trebuia să îi apropie pe oamenii de știință de rezolvarea problemei, însă lucrurile nu erau atât de simple. Problema este că ”instrucțiunea” privind reacția organismul uman într-o anumită situație se află în ADN. Mutațiile genelor cancerului sunt capabile să provoace divizarea necontrolată a celulelor, unele din acestea neintrând în stadiul de moarte naturală. Aceasta permite clasificarea cu certitudine a cancerului în rândul bolilor genetice, deoarece defectele genelor pot fi transmise ereditar.
Posibilitățile moderne de determinare a predispoziției pentru cancer
Există mulți factori capabili să dăuneze materialului genetic uman. Însă știind care sunt genele responsabile de codarea ADN se poate determina predispoziția pentru cancer. Dacă sunteți preocupat cu adevărat de propria sănătate sau în baza unor criterii vă situați într-o grupă de risc de îmbolnăvire, adresați-vă medicului genetician.
Cea mai sigură metodă de diagnosticare timpurie a predispoziției pentru cancer este testarea genetică. Această analiză este cea care ajută la obținerea informațiilor obiective cu prvire la existența unei predispoziții la patologii tumorale. Ce este important în cadrul consultului genetic este că specialistul colectează date amănunțite despre istoricul medical al familiei, care sunt necesare pentru o interpretare mai exactă a datelor obținute în decursul analizei.
Stabilirea factorilor de risc de apariție a cancerului este complexă: este necesară cunoașterea existenței cazurilor de îmbolnăvire la rude, luarea în considerare a vârstei și sexului paciantului, precum și analiza rezultatelor testului genetic. O asemenea abordare privind predispoziția pentru cancer ajută la evaluarea probabilității apariției cancerului pentru fiecare membru al familiei.
Cum ajută studierea ADN-ului prevenirea cancerului?
Forme ereditare există practic la toate tipurile de cancer, de aceea este atât de importantă luarea în considerare a factorului genetic. Pe lista celor mai răspândite boli care sunt cauzate de defectele genelor cancerului se află cancerul:
- mamar;
- ovarian;
- gastric și intestinal;
- pulmonar;
- renal;
- tiroidian;
- de prostată;
- leucemia;
- la colon;
- al pielii;
- pancreatic
Dacă în materialul genetic, mai exact în setul de gene care sunt responsabile pentru predispozițiaentru cancer nu se descoperă defecte, probabilitatea apariției bolii se reduce la minimum.
Defectele genelor se transmit ereditar, de aceea probabilitatea descoperirii cancerului la urmași este foarte rificată în cazul în care a avut o rudă bolnavă de cancer. Însă există mutații care apar drept rezultat al numeroaselor modificări în organismul uman pe parcursul întregii vieți. Ele nu sunt congenitale, dar predispoziția pentru apariția lor este de asemenea legată de alte gene. Mutațiile din genele supresoare care răspund de codificarea proteinei care asigură prevenirea transformării tumorale a celulelor duc la creșterea formațiunii patologice.
Noile cunoștințe și rezultatele a numeroase cercetări ajută la elaborarea unor abordări inovative în lupta cu una din cele mai răspândite boli mortale. În fiecare an, metodele de analiză a mutației genelor participante la procesul de formare a formațiunilor tumorale se perfecționează, ceea ce permite obținerea unor noi cunoștințe cu privire la natura tumorilor maligne. Efectuarea unui test genetic complex va ajuta la elaborarea unei scheme individuale de prevenire a bolii, iar cunoașterea predispoziției va permite influențarea duratei și calității vieții mai multor generații.
Apelare